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南京發(fā)現(xiàn)罕見家族遺傳病 一家三口先后猝死

2008年04月25日 16:11 來源:揚子晚報 發(fā)表評論

  瘦高、四肢修長,這不是天生做運動員的料嗎?南京市鼓樓醫(yī)院近期就收治了這樣一位患者,她身高1米88,是專業(yè)的運動員,最近卻因為心臟病住進了醫(yī)院。該院心外科主任王東進表示,這其實是一種典型的家族遺傳性的馬凡氏綜合征。

  而患者母親、姨媽和舅舅就先后因為這種病猝死,可怕的是,她的兒子也被遺傳了——7歲的身高已經(jīng)達到了1米65。

  江蘇籍運動員黃蘭(化名),身高1.88米。她的雙臂特別長,伸開后足有190厘米,超過了她的身高。今年春節(jié)期間,黃蘭開始大汗淋漓,發(fā)熱、咳嗽,胸口撕裂一樣的疼痛,來到鼓樓醫(yī)院檢查后,確診為馬凡氏綜合征。王東進主任告訴記者,這是一種家族遺傳的疾病,如果不及時進行手術(shù)治療,患者可能猝死。據(jù)了解,黃蘭的母親、舅舅和姨媽都先后死于該病,他們都具有上述體貌特征。而她的兒子也是遺傳了她的身材,剛剛7歲就已經(jīng)長到了1米65,在同學中“鶴立雞群”,并患上了高度近視!斑@些其實都是馬凡氏綜合征的典型表現(xiàn),”王東進說,此類的患者從外貌上看,就和普通人不一樣,主要的特征就是個頭“海拔”高;四肢細長,雙手下垂能超過膝蓋;手指彎曲,也就是俗稱的“蜘蛛指”;下半身比上半身長等等;其中不少人患有高度近視。

  王東進介紹說,人的心臟主動脈包括內(nèi)膜、外膜和彈力層三層。彈力層是最有彈性的一部分。馬凡氏綜合征的患者大多彈力層缺失,導致主動脈像一個失去彈性的氣球,開始膨脹擴張,將主動脈壁撐得很薄。這樣,主動脈壁過薄的人只要稍加運動或是情緒激動,就會主動脈破裂,造成大量出血甚至死亡。由于心臟主動脈是主動脈中承受壓力最大的部分,因此在手術(shù)中,主要是將該部分的血管換成了人工血管,增加主動脈的“抗壓性”。經(jīng)過醫(yī)生的救治,黃蘭的手術(shù)很成功,據(jù)她的主治醫(yī)師史敏科醫(yī)生介紹,9天以后病人就出院了,以后可以像正常人一樣生活。

  “每年我們醫(yī)院都要收治十幾例馬凡氏綜合征的患者,有的伴有胸悶、胸痛、血壓高等癥狀,但有的患者毫無癥狀,因此放松了警惕。”王東進說,目前最有效的方法就是培養(yǎng)定期體檢的習慣,尤其是運動員和那些具有類似的體態(tài)特征的人最好能定期做心臟彩超,早發(fā)現(xiàn)早治療,手術(shù)治療的效果還是很好的。據(jù)悉,由于此類家族性的馬凡氏綜合征比較少見,鼓樓醫(yī)院將派出醫(yī)生采集黃蘭家族人群的血液進行進一步研究。(程琬青于丹丹)

編輯:王賽特】
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