今年8周歲來自廈門的夏小弟正處于好動的年齡，可他卻不能做太多運動，也不能像別的同齡孩子一樣蹦蹦跳跳。他患上了“石骨癥”，身上所有較長的骨頭里都沒有骨髓，骨頭非常脆，不小心就會骨折，仿佛一個“玻璃人”。

　　近日，夏小弟因骨折再次入院。父親介紹，大家的骨頭都是空心的，里面的骨髓腔裝著重要的骨髓，而夏小弟身上的骨頭卻像粉筆一樣，是實心的，沒有骨髓腔。即使家人已經(jīng)十分注意保護，但夏小弟的手腳一年還是骨折了5次。

　　廈門大學附屬中山醫(yī)院骨科趙慧毅主任介紹，石骨癥屬于發(fā)育障礙性疾病，隨著孩子發(fā)育會越來越嚴重。臨床中極為罕見，很多患兒在胚胎時期就會在娘胎里夭折，出生后，到了病情嚴重時，自己抬抬手都可能會骨折。

　　趙主任還說，如果夏小弟腦袋也逐漸變成實心，會最終致使腦神經(jīng)受到壓迫，出現(xiàn)生命危險。造血干細胞移植是惟一的根治手段，但要盡早進行。但是，現(xiàn)在夏小弟每次骨折后只是將骨頭重新接上，并沒有做同種基因造血干細胞移植。

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　　石骨癥

　　石骨癥又名大理石骨病，是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，特點是全身骨頭逐漸硬化，容易骨折，往往有家族史，為染色體隱性遺傳。