中新社武漢十二月十一日電 (艾啟平 胡艷華)華中科技大學博士生張賢欽及導師王擎教授十一日公布稱，他們發(fā)現(xiàn)了與心房顫動和猝死直接相關的新基因，為研究這一重要心臟病發(fā)病機理、開發(fā)診斷和防治手段提供了全新線索。這項重大研究發(fā)現(xiàn)將發(fā)表在十二日正式出版的國際生命科學頂尖學術雜志《細胞》上。

　　據(jù)了解，心血管疾病目前是發(fā)達國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動是臨床最常見的持續(xù)心律失常。據(jù)統(tǒng)計，人群患病率接近百分之零點七七，在美國影響三百萬人，中國患者高達一千三百萬，危害極大，大大提高患者死亡率和腦中風的發(fā)生率。

　　張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進行遺傳分析后證實，這個名為NUP155的基因產生的一種突變會導致房顫和猝死。該家族擁有七個心臟病患者，其中五人不到兩歲發(fā)生猝死。家族中，患者體內NUP155基因存在突變，而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。

　　他們發(fā)現(xiàn)，NUP155是一個編碼核孔復合物組分的基因，其主要功能是控制遺傳物質mRNA由細胞核到細胞質的轉運，以便翻譯成為蛋白質。NUP155也控制一些重要蛋白質由細胞質到細胞核的轉運。所以，NUP155是一處于比較上游的位置調控基因，能夠對其他很多基因和蛋白質的表達進行調控，從而造成了房顫發(fā)生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細微改變，也有可能增加常見的散發(fā)性房顫發(fā)生的危險性。

　　王擎系華中科技大學生命學院院長和該校人類基因組研究中心主任，同時兼任美國克利夫蘭臨床醫(yī)院心血管遺傳中心主任。他們表示，發(fā)現(xiàn)一個新的導致房顫和猝死的分子靶點和一個全新的分子通路，將推動未來對房顫和猝死進行分子診斷的實現(xiàn)，創(chuàng)立基因診斷試劑盒，預防房顫和猝死。同時，這一新發(fā)現(xiàn)為開發(fā)治療房顫和猝死等心臟病提供了新的策略和靶點。(完)